Беспризорный сирота: о спасительных лекарствах и жизни астраханцев с орфанными заболеваниями

Около трёх лет назад мы всей Астраханью боролись за жизнь Лени Ямковского, которому поставили страшный диагноз — СМА (спинальная мышечная атрофия). Спасти мальчики мог только укол «Золгенсма» стоимостью более 2 миллионов долларов. Победила надежда, чудо случилось, нужная сумма была собрана и мальчик получил билет в жизнь. Но, к сожалению, везет не всем детям, чьи болезни, как СМА, относятся к орфанной группе заболеваний. Причина — дорогостоящее лечение и несвоевременная диагностика заболевания. 

Беспризорный сирота  

Орфанные болезни — это группа заболеваний, которые редко встречаются в природе. Название происходит от английского слова orphan, то есть “беспризорный сирота”. Люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке. 

Каждая страна создала свой критерий, который указывает, можно ли отнести заболевание к орфанным или нет. Например, в России к этой группе относят болезни, которыми страдают не более 10 человек на 100 тысяч населения. В США — один к 200 тысячам, а в странах Евросоюза — болезнь одного человека на 20 тысяч.

На данный момент по всему миру насчитывается около семи тысяч редких недугов, в России — около 260 болезней. Перечень заболеваний формируется на основе статистики и публикуется на сайте Минздрава. В Астраханской области зарегистрировано 12 болезней и 106 пациентов (по данным на 2022 год — прим.ред.). Среди них 65 взрослых и 41 ребёнок. Первым заболевшим с орфанным заболеванием, зарегистрированным в регионе, стал пациент, которому не исполнилось и года. В 2009 году у малыша диагностировали юношеский артрит с системным началом.  

“Орфанные заболевания проявляются не только в юношеском возрасте. Например, болезнь Гентингтона, Спино-мозжечковая атаксия, Саркома Капоши могут проявиться у взрослого человека. Среди болезней, которые легче всего диагностируются — Галактозомия, Адреногенитальный синдром, Фенилкетонурия. Сложнее распознать Муковисцидоз, так как он требует подтверждения потовым тестом, за счет чего удлиняется время постановки диагноза. Несмотря на сложность заболеваний и укорачивание жизни, с некоторыми болезнями пациенты могут существовать до зрелого возраста. Например, с Тереотоксикозом, Адреногенитальным синдромом, Гиперплазией надпочечников. У меня есть пациент с Адреногенитальным синдромом, которому 58 лет”, — делится генетик высшей категории, стаж работы которой более 40 лет, Татьяна Петрова.

Самая популярная болезнь среди астраханцев — классическая фенилкетонурия. Это заболевание обнаружено у 37 человек. Редкая врожденная ошибка метаболизма аминокислот. Если не выявить заболевание на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости от легкой до тяжелой степени. Однако если пациент получает своевременную помощь, то качество и продолжительность жизни ничем не отличается от здоровых сверстников. Терапия при любой форме фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― соблюдать диету.

У 29 человек был обнаружен синдром Фишера-Эванса. Проявляется в виде периодических точечных кровоподтёков, бледности, желтизны кожи и синяков. В отличие от предыдущей болезни, данное заболевание обусловлено высоким уровнем рецидивирования. И несмотря на полную клинико-иммунологическую ремиссию, пациент находится под наблюдением не менее 10 лет. Этиотропного лечения для этого заболевания не существует, но пациенты проходят реабилитацию, направленную на коррекцию патологических изменений в формуле крови. При лечение используют высокоэффективные препараты, которые нужно вводить под кожу курсом. Его стоимость может достигать полумиллиона рублей. Также синдром Фишера-Эванса относится к категории заболеваний, от которых можно излечиться при помощи трансплантации костного мозга. 

Среди астраханцев есть двое пациентов с заболеванием, которое встречается 1,3 случая на миллион человек в год — пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели). В отличие от многих орфанных заболеваний, которые проявляются у детей, пароксизмальная ночная гемоглобинурия проявляется в возрасте от 20 до 45 лет (средний возраст – 35 лет), правда известны единичные случаи болезни у детей и подростков. Спусковым механизмом может служить большие физические нагрузки, вакцинация, переохлаждение, сепсис, ожоги, отравление сульфаниламидами, и травмы различного происхождения, которые приводят к мутации  гена PIG-A. Но какие именно причины и факторы риска становятся развитием заболевания – неизвестно. 

К сожалению, прогнозы неутешительные. По данным исследователей в течение 5 лет с момента постановки диагноза погибает 35% пациентов, через 10 лет – 50%. Лишь четверть больных живут дольше 25 лет. Эффективные методы, которые могут полностью избавить от заболевания, пока отсутствуют. Но постоянная терапия стоит не дешёво. Цена на самый эффективный препарат для этого заболевания – 300 тыс. рублей. Хватает на месяц. Потом желательно проводить поддерживающую терапию каждые две недели. 

Название «беспризорный сирота» обретает новый смысл. Для некоторых, например,  детей с СМА, такая статья расходов в федеральном бюджете не предусмотрена. Но есть возможность предупредить болезнь – провести расширенный скрининг.  

Спасительный скрининг

Неонатальный скрининг – обследование новорожденного, которое может выявить наследственные и врожденные заболевания для раннего лечения. До января 2023 года малышам делали скрининг всего лишь на пять заболеваний. С этого года список болезней расширился до 36 (наследственные болезни обмена веществ, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и проч.). С начала года более 2000 астраханских малышей проверили на наличие каких-либо отклонений. 

Образцы крови берут у малыша на второй день после рождения. У недоношенных – на 7-е сутки. Процедура безболезненная, для ребёнка – словно укус комара. Спустя время, уже после выписки из роддома, доктор пришлёт результаты на почту. В случае положительного результата (если у ребёнка найдут какие-то изменения в организме), врач даст инструкцию по дальнейшим действиям. 

Отметим, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. Чтобы убедиться в показателях проводят подтверждающую диагностику. Как только диагноз подтверждается, ребёнка ставят на учёт и назначают соответствующую терапию. 

Существует так называемый перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, по которым государство гарантирует помощь пациентам. Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. 

Кроме того, в России действует программа «высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Изначально она включала семь болезней. Сейчас в перечне их 14. Это гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, злокачественные новообразования кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз трех типов (I, II и VI), апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов (II, VII, X) Стюарта-Прауэра. Обязательства по обеспечению детей из «14 ВЗН» возложены на фонд «Круг добра». 

«Круг добра»

Благотворительный фонд «Круг добра» был создан в январе 2021 года. Организация финансируется за счет разницы стандартного и повышенного налога для физических лиц, которые получают более 5 млн в год. Сумма, которая превышает этот лимит облагается 15% налогом. Разница в виде 2% полностью идет на финансирование медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболевания.

В апреле 2021 года появились первые пациенты. С тех пор в перечень, которым занимается фонд, включено более 50 заболеваний и около 4000 подопечных по всей России. В Астраханской области фонд закупает лекарства и необходимое оборудование почти для 30 маленьких пациентов. 

Отметим, что до создания этого фонда некоторые препараты были в недосягаемости и сборы проводились на них с помощью благотворительных организаций. К сожалению, реалии таковы, что на данный момент количество пациентов с орфанными заболеваниями превышает 15 тысяч человек, а стоимость лекарств на лечение не уменьшается. И мы часто наблюдаем объявления о сборах на лечение того или иного ребёнка.

В соседних и дружественных странах дела обстоят по-другому. Например, в Казахстане лечение орфанной патологии в гарантированный объем бесплатной медицинской помощи и показано пациентам пожизненно. А в республике Беларусь орфанные заболевания изучают уже около 45 лет. И оказать помощь пациентам с такими болезнями могут даже в районных больницах. О том, как это работает, мы узнали на фестивале “Редкая жара”.

Редкая жара

В России на помощь в людям с орфанными заболеваниями приходят не только власти и упомянутый нами благотворительный фонд, но и АНО «Дом Редких». Его цель — улучшение и развитие социальных, образовательных, научных и законодательных основ в области редких заболеваний, в том числе в сфере медико-социальной помощи больным редкими заболеваниями. Простыми словами эта некоммерческая организация занимается защитой прав, законных интересов врачей и пациентов. 

Помимо этого «Дом Редких» являются организатор фестиваля “Редкая жара”, который проводится в Астрахани с 2018 года с участием известных писателей, музыкантов, актёров. Мероприятие проводится с целью привлечения внимания общества к теме редких заболеваний, изменение взглядов на нормы: «редкие» не где-то там – а рядом с каждым из нас», слоган мероприятия.

В прошло году одним из участников фестиваля стал Михаил Кузнецов, который организовал автопробег в Уфа-Астрахань в поддержку «редких» людей. Мужчина не понаслышке знаком с заболеваниями орфанной группы. Ведь когда-то он спас сына от смерти, пройдя все круги ада, чтобы получить жизненно необходимое лекарство. 

“Всё началось с болезни моего сына. Сейчас ему 32 года, он здоровый взрослый мужчина. Но когда ему было 8 лет, он начала жаловаться на боли. Сын всё время был активным ребёнком, занимался спортом и дети часто получают незначительные синяки. Патологий у него не было и мы забеспокоились. Начали обращаться в различные клиники и все говорили, что, вероятно, это простудное заболевание. Хочу отметить, что это был конец 90-ых и начало “нулевых”. Три года мы ходили по больницам, сдавали различные анализы и какие только диагнозы нам не ставили: ревматоидный артрит, различные простудные заболевания. И в 2002 году в один из прекрасных дней нам позвонила моя родственница и сказала, что одна из её коллег догадывается, какой диагноз у моего сына”, — вспоминает Михаил.  

Её догадки подтвердились результатами генетического тестирования. У Кирилла обнаружилась болезнь Фабри. Патология обусловлена недостаточной активностью или отсутствием фермента α-галактозидазы A. Неизвестное название болезни сначало испугало Михаила, но чем больше он погружался в исследования, тем лучше понимал, что лечение может полностью купировать заболевание. Но тут возникла другая проблема — покупка лекарств. По словам нашего собеседника, уже по тем временам цена на медикаменты была более 100 тысяч рублей. На эти деньги можно было купить хороший автомобиль. 

“Сумма была неподъемная для родителей. Я неоднократно обращался в судебные инстанции, прокуратуру и в итоге в 2011 году создал межрегиональную общественную организацию пациентов с болезнью Фабри и другими Редкими заболеваниями “Дорога к жизни”, которая помогает пациентам в правовых и социальных вопросах. У меня, может, к сожалению или к счастью большой опыт в таких делах. Мы стараемся взаимопомогать друг другу. Это поддержка пациента вселяет веру и силу в его дальнейшее качество жизни», — отметил Михаил Кузнецов.

А что же Лёня? 

Наш круг мы хотели бы замкнуть на позитиве и связались с мамой самого знаменитого малыша в Астрахани, чей счастливый финал в борьбе за укол вызвал множество литров пролитых слез счастья. Юля в разговоре с наше редакцией рассказала, как  чувствует себя Лёня спустя более двух лет после процедуры. 

“Восстановление полностью, конечно, ещё не произошло. Никто не дает никаких гарантий по поводу того, будет он ходить или нет. Мы проходим постоянные реабилитационные процедуры, тренировки, ходим в бассейн. Дома занимаемся на разных тренажерах. Все зависит от его старания, от того в каком состоянии он пришёл к уколу. Потому что организм человека не изучен и сколько моторных нейронов уже погибло к тому времен, никто описать не может. Но мы верим в чудо, которое было и два года назад. 

Лёня сейчас находится в коляске. Но уже может самостоятельно садиться из положения лежа. Не как обычный человек, как-то по-своему, но всё равно у него появился навык сидения. Он борец, который помогает сам себе пройти этот курс реабилитации и нам говорит “Я хочу избавиться от этого СМА”.

Мы стараемся не отставать от его сверстников. Водим его на развивающие курсы с обычными, здоровыми детками, чтобы у него было стремление повторять за ними. Но стопроцентную прогностику по выздоровлению никто дать не может. Невозможно предсказать, что будет дальше”, — резюмировала наша собеседница.

В феврале Лёне исполнилось четыре года. По словам мамы он увлекается машинками и мечтает стать ремонтником автомобилей и постоянно всем об этом говорит. Несмотря на то, что нет гарантии того, что мальчик начнёт полноценно ходить, родители продолжают верить в чудо, которое один раз уже постучалось в их дверь. И мы надеемся, чудо зайдёт в дом к каждому малышу и взрослому человеку, болеющим орфанными заболеваниями.